Schätzungen zufolge kommt eines von 650 Neugeborenen mit Trisomie 21 auf die Welt. Zurzeit leben in Deutschland etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit dieser genetischen Besonderheit. Weshalb es zu Abweichungen der Chromosomenzahl kommt, ist noch nicht vollständig geklärt. Mit zunehmenden Alter der Eltern, insbesondere der Mutter, steigt die Wahrscheinlichkeit jedoch an. Im Folgenden möchten wir Ihnen einiges zu diesem Thema näherbringen.
Mögliche Auswirkungen
Das zusätzliche Chromosom prägt das Aussehen und beeinflusst die motorische, sprachliche und geistige Entwicklung. Auch Folgen für die Gesundheit sind möglich. Jedes Kind mit Trisomie 21 entwickelt sich jedoch individuell und ist in seiner Persönlichkeit genauso einzigartig wie andere Kinder auch.
Aussehen
Zu typischen äußerlichen Merkmalen, die mehr oder weniger stark ausgeprägt sein können, zählen ein rundliches Gesicht, nach außen schräg ansteigende Lidfalten, eine kleine Mundhöhle und eine große Zunge, auffallend kleine Hände und Füße sowie Kleinwuchs. Da die Muskelspannung meist nicht vollständig ausgeprägt ist, wirken Hals und Gliedmaßen manchmal schlaff. Eine Bindegewebsschwäche kann außerdem dazu führen, dass die Gelenke sehr beweglich sind. Im Vergleich zu Gleichaltrigen sind Kinder mit Trisomie 21 vornehmlich kleiner und wiegen etwas weniger, nach der Pubertät nehmen sie manchmal sehr stark zu.
Entwicklung
Menschen mit Trisomie 21 hören häufig schlechter und lernen daher überwiegend sehr spät sprechen. Auch die motorische Entwicklung ist oft verzögert. Sie beginnen später zu krabbeln und zu gehen. In der Regel sind Kinder mit Trisomie 21 geistig beeinträchtigt. Die Entwicklung von Trisomie 21 Kinder hängt größtenteils von ihrer Förderung ab.
Gesundheit
Manche Menschen mit Down-Syndrom hören oder sehen häufiger schlecht. Zudem geht Trisomie 21 oft mit einem Herzfehler oder Störungen des Verdauungstraktes einher. Auch das Risiko für Autoimmunerkrankungen wie Zöliakie, Diabetes mellitus Typ I oder Schilddrüsenerkrankung ist erhöht. Durch ein schwächer ausgeprägtes Immunsystem sind Menschen mit Trisomie 2 anfälliger für Infektionen, besonders der Atemwege. Auch der Blutkrebs Leukämie tritt häufiger auf.
Diagnose
Durch vorgeburtliche Untersuchungen lässt sich schon während der Schwangerschaft feststellen, ob das Kind das Down-Syndrom oder eine andere genetische Erkrankung aufweist. Ob und welche der sogenannten pränatal Tests durchgeführt werden, ist jedoch immer eine persönliche Entscheidung oder sollte zusammen mit einem Facharzt für pränatale Diagnostik nach einer ausführlichen Beratung entschieden werden. Falls Sie noch keinen Spezialisten in Berlin haben, wenden Sie sich gerne an Dr. med. John Hartung – Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe.
Schreibe einen Kommentar